Kanalopathie

von griechisch: pathos - Leiden
Synonym: Ionenkanalerkrankung
Englisch: channelopathy

1 Definition

Der Begriff Kanalopathie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine veränderte Funktion bzw. Expression von Ionenkanälen verursacht sind. In Abhängigkeit der betroffenen Kanäle resultieren sekretions- oder neuromuskuläre Erregungsstörungen.

2 Ätiologie

Ursächlich liegen:

• Mutationen von Kanaluntereinheiten (hereditäre, primäre Kanalopathie) oder
• autoimmun bzw. toxisch bedingte Kanalschädigungen (sekundäre Kanalopathie)

zu Grunde.

3 Erkrankungen

Entsprechende hereditäre Erkrankungen sind:

• die zystische Fibrose (Mukoviszidose)
• der kongenitale Hyperinsulinismus
• Resorptionsstörungen der Niere, darunter
  • das DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom und
  • das Bartter-Syndrom
  • das Liddle-Syndrom
• kardiale Erregungsstörungen wie
  • das Long-QT-Syndrom
  • das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
  • das Romano-Ward-Syndrom
  • das Brugada-Syndrom
  • das Short-QT-Syndrom und
• erblich bedingte Epilepsien:
  • Absenceepilepsie
  • nächtliche Frontallappenepilepsie
  • Dravet-Syndrom

Sekundäre Kanalopathien sind:

• die Multiple Sklerose
• die Myasthenia gravis
• u.a.