Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.

Long-QT-Syndrom

Synonym: LQS
Englisch: Long-QT-syndrome

1 Definition

Das Long-QT-Syndrom ist eine zur Gruppe der Ionenkanalerkrankungen (Kanalopathien) gehörende Herzerkrankung mit pathologisch verlängertem QT-Intervall der Herzstromkurve.

ICD10-Code I49.8

2 Ätiologie

Ätiologisch werden zwei Formen des Long-QT-Syndrom unterschieden:

  • kongenitales (primäres) LQT-Syndrom und
  • erworbenes (sekundäres) LQT-Syndrom

2.1 Kongenitales LQT

Das kongenitale LQT beruht auf einer mutationsbedingten Ionenkanalfunktionsstörung mit struktureller Veränderung eines Ionenkanals bzw. dessen Ankerproteinen (LQT5, s.u.). Gemäß der jeweiligen Mutation werden verschiedene Typen des Long-QT-Syndroms (LQT1-10) klassifiziert (siehe Tabelle).

Typ Gen Genprodukt Funktion
I* KCNQ1 Alpha-Untereinheit des spannungsabh. Kaliumkanals KvLQT1 Langsamer (slow) Repolarisationsstrom IKS
II HERG/KCNH2 Alpha-Untereinheit des spannungsabh. Kaliumkanals HERG Schneller (rapid) Repolarisationsstrom IKR
III** SCN5 Spannungsabhängiger Natriumkanal Depolarisation
IV AncB Ankyrin B Zytoskelettales Protein zur Verankerung von Ionenkanälen in Myozytenmembran
V KCNE1 ß-Untereinheit des spannungsabhängigen Kaliumkanals KvLQT1 IKR
VI KCNE2 Regulatorische Untereinheit des HERG-Kanals IKS
VII KCNJ2 Kaliumkanal-Untereinheit IKS
u.a.

*In Abhängigkeit vom Erbgang lässt sich das LQT1 weiter untergliedern in:

**Das LQTIII ist vom Brugada-Syndrom abzugrenzen, das ebenfalls auf eine Mutation des SCN5- Gens zurückgeht.

2.2 Erworbenes LQT

Erworbene Formen können medikamenteninduziert sein, z.B. durch Klasse I- und III-Antiarrhythmika, verschiedene Antibiotika, Psychopharmaka oder infolge einer Hypokaliämie auftreten.

3 Pathophysiologie

Der Pathomechanismus des LQT beruht auf einem Ionenkanal-Funktionsdefekt mit resultierender:

Im kardiomyozytenspezifischen Aktionspotential resultieren entsprechend eine Verlängerung von:

Durch die verzögerte Refraktärität können Nachdepolarisationen innerhalb der vulnerablen Phase zu einer unphysiologischen Erregung benachbarter Zellen (ektope Erregungsbildung) mit der Folge lebensbedrohlicher ventrikulärer Tachykardien führen.

4 Physiologischer Hintergrund

Das Herz-Aktionspotential zeigt eine steile Aufstrichphase mit Overshoot bei +40mV (Phase 1), dem nach kurzer K+-abhängiger Repolarisation eine Plateauphase (Phase 2) folgt. Diese wird durch den Einstrom von Ca2+-Ionen aus dem Extrazellularraum und verzögerten K+-Ausstrom (IKS) verursacht. Der abschließende Ca2+- Ausstrom und die Öffnung verzögert aktivierter K+-Kanäle (IKS, IKR) repolarisieren die Zelle (Phase 3), die nach kurzer Nachhyperpolarisation das Membranruhepotential (Phase 4) annimmt.

Analog zum neurogenen Aktionspotential unterteilt sich die Refraktärphase (Phase 3) in eine:

  • relative Refraktärzeit, innerhalb derer Nachdepolarisationen möglich sind und
  • absolute Refraktärzeit.

5 Klinik

Das klinische Beschwerdebild äußert sich in plötzlich auftretenden, häufig belastungsbedingten Torsades de pointes-Tachykardien mit:

5.1 Komplikation

Nicht behandelte ventrikuläre Tachykardien können in ein Kammerflimmern mit finalem Herzstillstand übergehen.

6 Diagnostik

Der Erkrankungsnachweis erfolgt EKG-diagnostisch mittels Ruhe- und ggf. Belastungs-EKG. Maßgebliche Kriterien sind erhöhte:

Da es sich bei dem Long QT-Syndrom um eine vererbare Krankheit handelt, ist bei familiärem LQT die Familienanamnese hinweisgebend. Zudem besteht die Möglichkeit des molekulargenetischen Mutations-Nachweises in Leukozyten-DNA mittels PCR-Amplifikation und Sequenzierung der bekannten Risikogene. Als Probenmaterial dienen 2-5ml EDTA-Blut.

7 Therapie

Die Therapie des LQS besteht in der Risikominimierung von Nachdepolarisationen durch Senkung der Herzfrequenz mittels:

Bei therapierefraktären Beschwerden ist die Implantation eines Herzschrittmachers oder AICD indiziert.

Bei medikamentös induziertem LQT ist die Absetzung des jeweiligen Arzneimittels obligat. Hypokaliämisch bedingte LQT sind durch Kalium-Substitution unter fortlaufender Kontrolle des Serum-Kaliumspiegels zu therapieren.

8 Weblinks

Fachgebiete: Kardiologie

Hallo, der ICD10-Code ist korrigiert. Danke für den Hinweis. Sie können übrigens auch gerne selbst Änderungen in Artikeln vornehmen, einfach oben rechts auf den roten "Bearbeiten"-Button klicken. Kanalopathien können meines Wisssens nach sowohl angeboren als auch sekundär durch autoimmune oder toxische Reaktionen entstehen (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3935107/). Viele Grüße
#2 am 27.06.2016 von Dr. Carina Hönscher
Guten Tag, Mein Problem mit diesem Artikel: Unter Definition werden Kanalopathien erwähnt, also nicht erworben, oder? Und dann unter Ätiologie: erworbenes Syndrom. Passt nicht ganz zusammen. Definition erweitern: Erkrankungen mit einem langen QT-Intervall auf EKG? ICD10: I45.8: Hier steht: Exkl. Long QT-Syndrom, Long QT-Syndrom ist unter I49.8
#1 am 24.06.2016 von Dr. med. Pascale Schwander (Mitarbeiterin Industrie)

Um diesen Artikel zu kommentieren, .

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

24 Wertungen (3.63 ø)
Teilen

135.800 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
DocCheck folgen: