Absenceepilepsie

Nach dem Manifestationsalter werden zwei Hauptformen unterschieden:

• Kindliche Absence-Epilepsie (CAE): Beginn im Korridor von 2 bis 13 Jahren, typischerweise zwischen 4 und 10 Jahren
• Juvenile Absence-Epilepsie (JAE): Beginn zwischen 8 und 20 Jahren, Gipfel 9–13 Jahre

Die früher gebräuchliche Bezeichnung "Petit mal" gilt als veraltet und wird nicht mehr verwendet.

Die Absenceepilepsie ist eine häufige Form der idiopathischen generalisierten Epilepsie. Die CAE tritt häufiger bei Mädchen als bei Jungen auf, bei der JAE sind beide Geschlechter etwa gleich betroffen.

Absencen beruhen auf pathologisch synchronisierten, oszillierenden Entladungen im thalamokortikalen Regelkreis, die den Wachzustand kurzzeitig unterbrechen. Die genetischen Ursachen sind komplex und noch nicht vollständig erforscht. Eine zentrale Rolle spielen dabei Calciumkanäle vom T-Typ thalamischer Neurone sowie GABAerge Hemmmechanismen.

Die Absenceepilepsie macht sich durch eine kurzzeitige Bewusstseinsstörung bemerkbar, die ca. 3–20 Sekunden anhält. Sie beginnt abrupt und endet abrupt. Die betroffenen Patienten unterbrechen ihre Aktivität spontan, um diese nach einem Anfall direkt wieder fortzusetzen – häufig wird die Absenceepilepsie vom betroffenen Patienten gar nicht wahrgenommen. Eine postiktale Verwirrtheit besteht nicht.

Während der Absence sind die betroffenen Patienten deutlich eingeschränkt ansprechbar. Sie fallen durch einen starren Blick auf und sprechen nicht. Dabei werden gelegentlich auch diskrete motorische Phänomene (Automatismen) wie Bewegungen von Mund und Zunge, Augenzwinkern und Nestelbewegungen der Finger beobachtet. Vegetative Begleiterscheinungen wie Pupillenerweiterungen oder Gesichtsrötung sind möglich.

Die Anfälle können bis zu 100-mal am Tag auftreten. Hyperventilation und emotionale Anspannung sind mögliche Triggerfaktoren. Die betroffenen Kinder zeigen jedoch in der Regel eine unauffällige und altersgemäße Entwicklung.

Generalisierte tonisch-klonische Anfälle treten insbesondere bei der JAE häufig auf. Bei der klassischen CAE sind sie während der Phase häufiger Absencen eher untypisch.

Bei Absenceepilepsien mit motorischen Phänomenen ist der differentialdiagnostische Ausschluss eines Temporallappenanfalls indiziert. Weiterhin ist an andere Verhaltensauffälligkeiten (z.B. Tic-Störung) und an fokale Anfälle mit Bewusstseinstörung zu denken. Eine Dauer über 30–45 Sekunden oder postiktale Verwirrtheit spricht gegen eine typische CAE.

Als diagnostischer Nachweis gelten für die CAE anfallscharakteristische Spike-Wave-Komplexe mit etwa 2,5–4 Hz im EEG, die bei unauffälligem Befund durch Provokationstests induzierbar sind. Bei JAE liegen häufig schnellere generalisierte Spike-Wave- oder Polyspike-Wave-Komplexe vor. Im EEG sollte als Provokationstest eine effektive Hyperventilation über drei Minuten erfolgen.

Bei auffälligem neurologischen Befund, atypischem Verlauf oder Therapieresistenz sollte zur Ursachenabklärung die bildgebende Diagnostik (MRT) herangezogen werden.

Mittel der ersten Wahl bei isolierten Absencen ist Ethosuximid. Es ist bei vergleichbarer Wirksamkeit wie Valproinsäure besser verträglich und beeinträchtigt die Aufmerksamkeit geringer.^[1] Bestehen zusätzlich generalisierte tonisch-klonische Anfälle, wird Valproinsäure bevorzugt, da Ethosuximid gegen tonisch-klonische Anfälle unwirksam ist.^[2] Medikament zweiter Wahl ist Lamotrigin. Im Rahmen der Therapie wird die Dosis des Medikaments so lange gesteigert, bis der Patient anfallsfrei ist. Wird eine Anfallsfreiheit nicht erreicht, sollte auf ein Medikament der zweiten Wahl umgestiegen werden.

Carbamazepin, Oxcarbazepin, Phenytoin, Gabapentin und andere Antikonvulsiva können die Absencen verschlechtern.

Wegen der teratogenen Wirkung darf Valproinsäure nur dann bei Mädchen und Frauen im gebärfähigen Alter angewendet werden, wenn alternative Medikamente abgelehnt werden oder unwirksam sind.^[3] Unter der Therapie ist eine wirksame Kontrazeption erforderlich.

Die CAE hat eine gute Prognose; ein Großteil der Betroffenen wird unter Therapie anfallsfrei, viele erreichen eine dauerhafte Remission. Nach längerer Anfallsfreiheit kann unter Berücksichtigung des klinischen Verlaufs und des EEG-Befunds ein individueller Absetzversuch erfolgen. Bei der JAE ist die Rückfallneigung höher und meist eine längerfristige Therapie erforderlich.

Der Bayern-München-Spieler Jamal Musiala machte im August 2026 seine Erkrankung an Absenceepilepsie öffentlich, nachdem er auf dem Fußballfeld kollabiert war.