Bartter-Syndrom

Englisch: Bartter syndrome

1 Definition

Das Bartter-Syndrom ist ein relativ seltenes renales Salzverlust-Syndrom, dem ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt tubulärer Transportproteine zugrunde liegt.

2 Einteilung

Beim Bartter-Syndrom besteht ein genetischer Defekt der Transportproteine, welche die tubuläre Rückresorption von Ionen aus dem Tubuluslumen vermitteln. Je nachdem, welches Transportprotein betroffen ist, unterscheidet man verschiedene Typen:

• Typ 1 (antenatales Bartter-Syndrom): Natrium-Kalium-Chlorid-Kotransporter (NKCC2)
• Typ 2 (klassisches Bartter-Syndrom): Renal Outer Medullary Potassium Channel (ROMK)
• Typ 3: ClC-Chloridkanal (ClC-K2b)
• Typ 4: Barttin

Darüber hinaus gibt es noch ein Bartter-Syndrom mit Hypokalziämie, das als Typ 5 bezeichnet wird. Ihm liegt ein Defekt des Calcium-sensing Rezeptors (CaR bzw. CasR) zugrunde. Vom Bartter-Syndrom unterschieden wird das Gitelman-Syndrom.

3 Epidemiologie

Die Erkrankung weist in verschiedenen ethnischen Gruppen eine unterschiedliche Inzidenz auf, die etwa zwischen 1: 100.000 und 1:2.000.000 liegt.

4 Symptome

• Hypotonie
• Hypokaliämie
• Metabolische Alkalose
• Hyperurikämie
• Hyperkalzurie