Antley-Bixler-Syndrom
nach den US-amerikanischen Humangenetikern Ray M. Antley (1937-2014) und David Bixler (1929-2005)
Englisch: Antley-Bixler syndrome
Definition
Das Antley-Bixler-Syndrom, kurz ABS, ist ein sehr seltenes autosomal-rezessiv vererbtes Dysmorphiesyndrom. Seine Hauptmerkmale sind Kraniosynostose mit Hypoplasie des Mittelgesichts, humero-radiale Synostose, Verbiegung des Femurs und Gelenkkontrakturen.
- ICD10-Code: Q87.8
- ICD11-Code: LD24.GY
Epidemiologie
Das ABS zählt zu den seltenen Erkrankungen. In der Literatur sind bisher weniger als 50 Fälle beschrieben. Beide Geschlechter sind gleichermaßen von ABS betroffen.
Genetik
Das ABS wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei zwei genetisch distinkte Formen unterschieden werden.
Typ 1
Ursächlich für Typ 1 des ABS sind homozygote oder compound-heterozygote Mutationen des Gens POR, das auf Chromosom 7 an Genlokus 7q11.2 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für eine Cytochrom-P450-Oxidoreduktase. Diese ist direkt an der Steroidsynthese beteiligt, weshalb ein intersexuelles Genitale auftreten kann. Hierbei handelt es sich jedoch nicht um ein obligates Symptom.
Typ 2
Bei Typ 2 des Antley-Bixler-Syndroms ist das Gen FGFR2 mutiert, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 kodiert. Das Gen liegt auf Chromosom 10 an Genlokus 10q26.
Klinik
Das ABS ist durch charakteristische Symptome gekennzeichnet. Zu diesen zählen:
- Kopf: Kraniosynostose, Choanalstenose
- Extremitäten: Verbiegung von Unter- und Oberschenkel, humero-radiale Synostose, Kontrakturen
Darüber hinaus kann es zu Fehlbildungen der Wirbel, der Analregion und des Herzens kommen. Bei ABS Typ 1 sind zudem Fehlbildungen des Urogenitalsystems mit intersexuellem Genitale möglich.
Diagnose
Die Diagnose eines ABS wird anhand der klinischen Merkmale sowie radiologischer Befunde gestellt. Die Diagnosesicherung erfolgt mithilfe von molekulargenetischen Untersuchungen.
Differenzialdiagnose
Therapie
Derzeit (2023) existiert keine kausale Therapie für das Antley-Bixler-Syndrom. Die Behandlung erfolgt symptomatisch.
Prognose
Die Prognose des ABS ist schlecht. Die meisten betroffenen Kinder versterben bereits im Kleinkindalter aufgrund von Atemwegskomplikationen.
Quellen
- Orphanet; Antley-Bixer-Syndrom; abgerufen am 07.08.2023
- Medizin Kompakt; Antley-Bixler-Syndrom; abgerufen am 07.08.2023