Pfeiffer-Syndrom

Betroffen ist schätzungsweise 1 von 100.000 Personen weltweit.

Mutationen der Gene FGFR-1 und FGFR-2 (fibroblast growth factor receptors) verursachen dieses Syndrom.

Die Hauptmerkmale des Pfeiffer-Syndroms sind:

Fehlbildung des Schädels:

• kurzer Schädel
• abgeflachter Hinterkopf

Fehlbildung des Gesichtes:

• ausgeprägte Stirn
• Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand)
• unterentwickeltes Mittelgesicht
• flache Nasenwurzel
• sehr tiefsitzende Ohren

Fehlbildung der Hände und Füße:

• Verkürzung der Phalanges mediae der Hand
• breite nach außen gerichtete Phalanges distales von Händen und Füßen
• zum Teil sind Zeige- u. Mittelfinger und der 2.-4. Zeh zusammengewachsen
• Dreiecksform der Daumen- und Großzehengrundglieder

Typ I

• „klassische“ Pfeiffer- Syndrom
• normale Intelligenz
• leichte Ausprägung der Mittelgesichthypoplasie, Brachyzephalie
• leichte Anomalien der Finger und Zehen

Typ II

• Kleeblattschädel
• Exophthalmus
• schwere Ausprägung der Finger- u. Zehanomalien
• Ankylose/ Synostose der Ellenbogen
• verzögerte Entwicklung und neurologische Komplikationen

Typ III

• gleiche Symptomatik wie Typ II - bis auf Kleeblattschädel

Zwischen den Typen kann es klinische Überschneidungen geben.

Durch pränatale Untersuchungen kann das Pfeiffer-Syndrom z.B. durch einen Feinultraschall auffallen. So sind ab dem 3. Schwangerschaftsmonat Hypertelorismus, Kraniosynthose und ein Exophthalmus erkennbar.

Die Diagnose wird nach der Geburt mit einem Gentest gesichert.

Die Korrektur des Gesichtes und Schädels sind durch Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Neurochirurgie und Plastische Chirurgie möglich.

• Vogels A, Fryns JP: Pfeiffer syndrome. In: Orphanet J Rare Dis. 2006 Jun 1;1:19 (Review)
• Chan CT, Thorogood P: Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development. In: Pediatr Res. 45 (1): 46–53.