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Seltene Krankheit

Synonym: Seltene Erkrankung
Englisch: orphan disease

1 Definition

Als seltene Krankheit oder auch orphan disease werden im Allgemeinen lebensbedrohliche oder chronische Erkrankungen bezeichnet, die äußerst selten auftreten.

In der Europäischen Union wird eine Erkrankung als "selten" definiert, wenn von ihr maximal 5 von 10.000 Menschen betroffen sind.

2 Hintergrund

Mehr als 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und führen in der Regel zu lebenslangen, teilweise erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität. Sie verlaufen oft chronisch und haben eine systemische Ausprägung. Häufig beginnen sie bereits im Kindesalter, sind lebensbegrenzend und selten heilbar. Komplexität und Heterogenität der seltenen Erkrankungen sind in den bestehenden Versorgungssystemen nicht adäquat abgebildet. Die meist späte Diagnosestellung und das häufige Fehlen therapeutischer Strategien tragen zudem zu schweren Krankheitsverläufen bei.

Betroffene können sich nur unzureichend auf potentielle Leistungserbringungen im Gesundheitswesen stützen. Aus diesen Gründen werden seltene Erkrankungen auch als "Waisen" ("orphans") der Medizin bezeichnet. In ihrer Gesamtheit sind seltene Erkrankungen aber kein seltenes Phänomen, sondern so häufig wie manche Volkskrankheiten.

3 Kriterien

Für die Einordnung als seltene Erkrankung gelten landesspezifische Kriterien.

Region absolut relative Prävalenz
EU < 228.000 Patienten < 5 pro 10.000 Einwohner
USA < 200.000 Patienten < 7,5 pro 10.000 Einwohner
Japan < 50.000 Patienten < 4 pro 10.000 Einwohner
Australien < 2.000 Patienten < 1 pro 10.000 Einwohner

4 Krankheiten

Derzeit (Stand Mai 2014) sind etwa 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt. In Deutschland sind ca. 4 Millionen Menschen betroffenen. Beispiele für seltene Erkrankungen sind:

siehe auch: Liste der seltenen Krankheiten (Übersicht)

5 Behandlung

Aufgrund der kleinen Patientenzahlen ist die Entwicklung eines Medikaments für pharmazeutische Unternehmen bei vielen Erkrankungen unrentabel und wird deshalb nur selten forciert. Arzneimittel sind daher oftmals nicht verfügbar oder aber sehr teuer.

siehe auch: Orphan-Arzneimittel

6 Weblinks

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