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Alagille-Syndrom

(Weitergeleitet von ALGS)

Synonyme: arteriohepatische Dysplasie, Alagille-Watson-Syndrom
Abkürzung: ALGS

1 Definition

Das Alagille-Syndrom ist eine selten vorkommende Erbkrankheit mit multiplen Symptomen wie Gelbsucht, Herzerkrankungen und Gesichtsdysmorphien. Ursache ist eine Mutation auf Chromosom 1 oder Chromosom 20.

2 Geschichte

Erstbeschreiber der genetischen Erkrankung ist der französische Biochemiker und Pädiater Daniel Alagille.

3 Häufigkeit

Genaue Fallzahlen sind nicht bekannt. Die Häufigkeit wird aber auf ungefähr 1:80.000 bis 1:100.000 geschätzt.

4 Ursache

Ursache für das Alagille-Syndrom können Mutationen an zwei verschiedenen Chromosomen sein. Hiernach werden zwei Unterformen der Krankheit unterschieden:

  • Bei einer Form liegt die Mutation auf Chromosom 20 im Genlocus p12. In dem Fall heißt die Erkrankung ALGS1.
  • Bei der ALGS2 befindet sich der Defekt auf Chromosom 1, Genlocus p13-p11, im sog. NOTCH2-Gen.

Die Rate für die Entstehung von Neumutationen liegt bei etwa 50 %. Jeder Träger einer der genannten Mutationen erkrankt auch phänotypisch am ALGS. Die Ausprägung der Erkrankung variiert aber stark.

5 Vererbung

Der Vererbung erfolgt auf autosomal-dominantem Weg.

6 Symptome

7 Diagnose

Die Diagnosestellung erfolgt anhand der typischen klinischen Symptomatik. Endgültige Sicherheit liefert ein Gentest.

8 Therapie

Das ALGS ist nicht ursächlich heilbar. Die Therapie richtet sich folglich nach den Symptomen. In schweren Fällen werden chirurgische Korrekturen vorgenommen. Bei mangelhafter Leberfunktion kann eine Lebertransplantation notwendig werden.

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