Peutz-Jeghers-Syndrom
Synonyme: Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom, Peutz-Jeghers Hamartose
Abkürzung: PJS
Englisch: Peutz-Jeghers Syndrome
Definition
Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine Erkrankung mit autosomal-dominanter Vererbung, die durch mukokutane Pigmentanomalien und eine generalisierte Polyposis des Gastrointestinaltraktes charakterisiert ist.
Ätiologie
Ursächlich für diese seltene Krankheit ist eine Mutation der Serin-Threonin-Kinase (STK11) auf dem Chromosom 19p13.3. Sie kann bei etwa 70% aller Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom nachgewiesen werden. Die Mutation der STK11 verändert eventuell ein Tumorsupressorgen, das zur Bildung von multiplen Polypen und gastrointestinalen und extraintestinalen Tumoren führt.
Klinik
Integument
Bei der Inspektion findet man Pigmentflecken unterschiedlicher Größe. Diese sind sowohl auf der Haut, als auch auf den Schleimhäuten zu finden. Insbesondere findet man die Pigmenteinlagerungen jedoch im Lippenrot, in der perioralen Haut und in der Wangenschleimhaut.
Gastrointestinaltrakt
Im Gastrointestinaltrakt weisen fast alle Patienten zahlreiche (bis zu mehrere hundert) gutartige Polypen auf, bei denen es sich zumeist um Hamartome (Peutz-Jeghers-Polypen) handelt. Diese Polypen bestimmen den Krankheitsverlauf und rufen gastrointestinale Komplikationen hervor. Dazu zählen:
- okkulte oder manifeste Blutungen
- Invaginationen, die multipel und rezidivierend auftreten können
Im weiteren Verlauf wird die Erkrankung von der Bildung intestinaler und extraintestinaler Tumoren bestimmt. Am häufigsten findet man:
Todesfälle treten vor dem 30. Lebensjahr vor allem durch die intestinale Polypose (Blutung, Invagination) auf, nach dem 30. Lebensjahr durch die Entwicklung maligner Tumoren.
Therapie
Eine kausale Therapie ist nicht möglich, lediglich symptomatische Therapiemöglichkeiten sind gegeben. Diese umfasst die Polypektomie bei blutungsgefährdeten oder malignitätsverdächtigen Befunden und regelmäßige klinische und endoskopische Kontrolluntersuchungen (Koloskopie, Gastroskopie).