Kowarski-Syndrom
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nach dem US-amerikanischen Kinderarzt und Endokrinologen Allen Avinoam Kowarski
Synonym: Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien; Wachstumshormonmangel 1
Englisch: Biodefective growth hormone syndrome; pituitary dwarfism with normal immunoreactive growth hormone and low somatomedin syndrome
1. Definition
Das Kowarski-Syndrom beschreibt eine seltene Erkrankung, die zu Kleinwuchs aufgrund einer gestörten Produktion von Wachstumshormon führt.
2. Epidemiologie
Die Prävalenz des Kowarski-Syndroms ist äußerst gering und wird mit weniger als 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
3. Ätiologie
Die Ursache des Kowarski-Syndroms liegt in Mutationen im GH1-Gen auf Chromosom 17 am Genlokus q23.3. Diese Mutationen führen dazu, dass die normale Funktion des Wachstumshormons beeinträchtigt wird.
4. Klinik
Das Kowarski-Syndrom äußert sich durch ein verzögertes Wachstum und Kleinwuchs bereits bei im Neugeborenen- oder Kleinkindalter.
5. Diagnostik
In einer molekulargenetischen Untersuchung kann die Mutation nachgewiesen werden. Die Wachstumshormonspiegel können normal oder leicht erhöht sein. Der Insulin-like-growth-factor-I (IGF-I) ist erniedrigt.
6. Therapie
Patienten zeigen ein gutes Ansprechen auf eine Therapie mit rekombinantem Wachstumshormon.
7. Literatur
- Kowarski et al., Pituitary dwarfism with normal immunoreactive growth hormone and low somatomedin, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 1978