Van-Buchem-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

Das Buchem-Syndrom ist eine erbliche sklerosierende Fehlbildung der Knochen. Es äußert sich oft durch eine Vergrößerung des Kiefers und kann mit Druck auf die Hirnnerven einhergehen.

In verschiedenen Studien wurden verschiedene Vererbungsmuster des Buchem-Syndroms untersucht. Die Buchem-Familie zeigte eine Vielfalt dieser Muster, darunter sowohl autosomal-rezessive als auch autosonal-dominanter Vererbungsweisen.

Owen (1976) beschrieb detailliert eine Familie, bei der das Syndrom dominanter Natur war. Ebenso berichteten Maroteaux et al. (1971) über eine französische Familie, bei der die Vererbung als dominant identifiziert wurde. Eine weitere Studie von Worth und Wollin (1966) fand heraus, dass bei einer Gruppe von United Empire Loyalist-Sidlern in Kanada das Buchem-Syndrom ebenfalls auftrat und dominant vererbt wurde. Obwohl diese Familien eng miteinander verbunden waren, konnte keine Verwandtschaft zwischen den Betroffenen nachgewiesen werden.

Das Buchem-Syndrom kann einen harmlosen Verlauf haben und als zufälliger Befund entdeckt werden. Patienten klagen über eine Verdickung des Nasenrückens, Nasenverstopfung sowie Schmerzen und Schwellungen im Unterkiefer. Aufgrund der Knochenverdickung an der Schädelbasis werden die Hirnnerven beeinträchtigt, wodurch folgende Symptome äußern:

• Gehörverlust:
  • Sowohl leitungsbedingt als auch perzeptiv
• Geschwollene Sehnerven
• Gesichtslähmungen

Wichtig zu betonen ist, dass diese Patienten keine Prognathie entwickeln und ihre Zähne normal angeordnet sind. Die Nasennebenhöhlen sind oft unterentwickelt, und Lufträume werden später durch Läsionen blockiert. Klinisch zeigt sich eine große Ähnlichkeit mit der Akromegalie, lässt sich jedoch durch Röntgenbildern unterscheiden.

Besonders ist, dass kein Patient mit der Buchem-Krankheit eine übermäßige Anfälligkeit für Knochenbrüche aufweisen. Dies unterscheidet die Krankheit deutlich von der Osteopetrose, einer Erkrankung, die oft mit pathologischen Frakturen einhergeht.

Es kommt zu einer ungewöhnlichen Ablagerung von übermäßigem, jedoch normalem Knochen, der lamellar ist, aber schmale Hafers-Kanäle aufweist. Ein abnormales Fasermuster ist dabei zu erkennen. Die Verdickung der Endoste führt zu einer entsprechenden Verengung des Knochenmarks. Van Buche et al. (1962) berichten, dass Prof. Sissons Mikrodiographien eines Patienten studiert hatte und feststelle, dass die Knochen eine normale Variation im Grad der Mineralisierung verschiedener Havers-Systeme aufwiesen. Die Tatsache, dass der neu gebildete Knochen normal ist, könnte der Grund dafür sein, dass die Patienten keine Frakturen erleiden, wie es bei abnormalem Knochen bei Osteopetrosen der Fall sein kann.

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2496744/pdf/postmedj00272-0078.pdf, abgerufen am 27.03.2024