Distale Myopathie: Unterschied zwischen den Versionen

Keine Bearbeitungszusammenfassung
Keine Bearbeitungszusammenfassung
 
(2 dazwischenliegende Versionen von 2 Benutzern werden nicht angezeigt)
Zeile 1: Zeile 1:
'''''Englisch''': distal myopathy''
== Definition ==
== Definition ==
'''Distale Myopathien''' sind eine [[Heterogen|heterogene]] Gruppe [[erblich]] bedingter Erkrankungen, die durch eine fortschreitende [[Muskelschwäche]] der oberen und unteren [[Extremitätenmuskulatur|Extremitäten]] gekennzeichnet sind.
'''Distale Myopathien''' sind eine [[Heterogen|heterogene]] Gruppe [[erblich]] bedingter [[Muskelerkrankung|Muskelerkrankungen]], die durch eine fortschreitende [[Muskelschwäche]] der oberen und unteren [[Extremitätenmuskulatur|Extremitäten]] gekennzeichnet sind.


== Hintergrund ==
== Hintergrund ==
Zeile 6: Zeile 8:


== Einteilung ==
== Einteilung ==
Abhängig vom [[Manifestationsalter]] sowie der zugrundeliegenden Mutation werden distale Myopathien wie folgt klassifiziert:
Abhängig vom [[Manifestationsalter]] und der zugrundeliegenden Mutation werden distale Myopathien wie folgt klassifiziert:
{| class="wikitable"
{| class="wikitable"
| rowspan="7" |Late adult-onset [[autosomal-dominant]]
| rowspan="7" valign="top" |Late adult-onset [[autosomal-dominant]]
|[[Distale Myopathie Typ Welander]]
|[[Distale Myopathie Typ Welander]]
|-
|-
Zeile 23: Zeile 25:
|[[Alpha-B crystalline-mutated distale Myopathie]]
|[[Alpha-B crystalline-mutated distale Myopathie]]
|-
|-
| rowspan="6" |Adult-onset autosomal-dominant
| rowspan="6" valign="top" |Adult-onset autosomal-dominant
|[[Desminopathie]]
|[[Desminopathie]]
|-
|-
Zeile 36: Zeile 38:
|[[Okulopharyngeale distale Myopathie]]
|[[Okulopharyngeale distale Myopathie]]
|-
|-
| rowspan="2" |[[Early-onset]] autosomal-dominant
| rowspan="2" valign="top" |[[Early-onset]] autosomal-dominant
|[[Distale Myopathie Typ Laing]] (MPD1)
|[[Distale Myopathie Typ Laing]] (MPD1)
|-
|-
|[[KLHL9-abhängige distale Myopathie]]
|[[KLHL9-abhängige distale Myopathie]]
|-
|-
|Early-onset [[autosomal-rezessiv]]
| valign="top" | Early-onset [[autosomal-rezessiv]]
|[[Distale Nebulin-Myopathie]]
|[[Distale Nebulin-Myopathie]]
|-
|-
| rowspan="4" |Early adult-onset autosomal-rezessiv
| rowspan="4" valign="top" |Early adult-onset autosomal-rezessiv
|[[Miyoshi-Myopathie]] (MM)
|[[Miyoshi-Myopathie]] (MM)
|-
|-
Zeile 53: Zeile 55:
|[[Okulopharyngeale distale Myopathie]]
|[[Okulopharyngeale distale Myopathie]]
|-
|-
|Adult-onset autosomal-rezessiv
| valign="top" |Adult-onset autosomal-rezessiv
|[[Calf myopathy non-DYSF/ANO5]]
|[[Calf myopathy non-DYSF/ANO5]]
|}
|}
Zeile 63: Zeile 65:


== Diagnostik ==
== Diagnostik ==
Die [[Verdachtsdiagnose]] ergibt sich anhand des klinischen Bildes mit der typischen Verteilung der betroffenen Muskulatur. Zur Abgrenzung von [[Neurogen|neurogenen]] Erkrankungen können eine [[Elektromyographie|EMG]], eine [[Neurographie]] sowie eine [[MRT|Muskel-MRT]] und eine [[Muskelbiopsie]] veranlasst werden. Zur endgültigen Diagnosesicherung wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt.   
Die [[Verdachtsdiagnose]] ergibt sich anhand des klinischen Bildes mit der typischen Verteilung der betroffenen Muskulatur. Zur Abgrenzung von [[Neurogen|neurogenen]] Erkrankungen können eine [[Elektromyographie|EMG]], eine [[Neurographie]] sowie eine [[MRT|Muskel-MRT]] und eine [[Muskelbiopsie]] veranlasst werden. Zur endgültigen Diagnosesicherung wird eine [[molekulargenetische Untersuchung]] durchgeführt.   


== Therapie ==
== Therapie ==
Derzeit (2024) gibt es keine kurative Behandlung für distale Myopathien. Die Therapie erfolgt rein symptomatisch und richtet sich nach den Beschwerden der Patienten.   
Derzeit (2024) gibt es keine [[Kurativ|kurative]] Behandlung für distale Myopathien. Die Therapie erfolgt rein [[symptomatisch]] und richtet sich nach den Beschwerden der Patienten.   


== Quellen ==
== Quellen ==

Aktuelle Version vom 15. August 2024, 17:51 Uhr

Englisch: distal myopathy

Definition

Distale Myopathien sind eine heterogene Gruppe erblich bedingter Muskelerkrankungen, die durch eine fortschreitende Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten gekennzeichnet sind.

Hintergrund

Ursprünglich wurden distale Myopathien in 7 verschiedene Formen eingeteilt. Mithilfe molekulargenetischer Methoden wurden inzwischen jedoch mehr als 20 verschiedene Mutationen gefunden, die Auslöser einer distalen Myopathie sind und die Klassifikation entsprechend angepasst.

Einteilung

Abhängig vom Manifestationsalter und der zugrundeliegenden Mutation werden distale Myopathien wie folgt klassifiziert:

Late adult-onset autosomal-dominant Distale Myopathie Typ Welander
Tibiale Muskeldystrophie (TMD, Udd-Myopathie)
Distale Myotilinopathie
ZASPopathie (Markesbery-Griggs)
MATR3-assoziierte Myopathie
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation
Alpha-B crystalline-mutated distale Myopathie
Adult-onset autosomal-dominant Desminopathie
Distale ABD-Filaminopathie
Finnish MPD3
Italian 19p13-linked distal myopathy
US-Polish family
Okulopharyngeale distale Myopathie
Early-onset autosomal-dominant Distale Myopathie Typ Laing (MPD1)
KLHL9-abhängige distale Myopathie
Early-onset autosomal-rezessiv Distale Nebulin-Myopathie
Early adult-onset autosomal-rezessiv Miyoshi-Myopathie (MM)
Distale Anoctaminopathie
Distale Myopathie mit Rimmed Vacuolen (DMRV)
Okulopharyngeale distale Myopathie
Adult-onset autosomal-rezessiv Calf myopathy non-DYSF/ANO5

Klinik

Distale Myopathien sind initial durch eine Schwäche der distalen Extremitätenmuskulatur ohne wesentliche Beteiligung der proximalen Muskulatur sowie der Gesichts- und Rumpfmuskulatur gekennzeichnet. Im Krankheitsverlauf können diese Muskeln jedoch ebenfalls betroffen sein.

Abhängig von der Form der distalen Myopathie unterscheiden sich die Verteilungsmuster der jeweiligen Paresen und der Krankheitsverlauf.

Diagnostik

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich anhand des klinischen Bildes mit der typischen Verteilung der betroffenen Muskulatur. Zur Abgrenzung von neurogenen Erkrankungen können eine EMG, eine Neurographie sowie eine Muskel-MRT und eine Muskelbiopsie veranlasst werden. Zur endgültigen Diagnosesicherung wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt.

Therapie

Derzeit (2024) gibt es keine kurative Behandlung für distale Myopathien. Die Therapie erfolgt rein symptomatisch und richtet sich nach den Beschwerden der Patienten.

Quellen