Xylosyltransferase 1
Fabienne Reh
Student/in (andere Fächer)
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonyme: XYLT1, PXYLT1, XT-1
Definition
Xylosyltransferase 1, kurz XYLT1, ist ein Enzym, das für die Biosynthese von Proteoglykanen benötigt wird. Es ist in die embryonale und postnatale Skelettentwicklung involviert.
Genetik
Das gleichnamige XYLT1-Gen befindet sich auf Chromosom 16 am Genlokus 16p12.3. Das translatierte Enzym XYLT1 besteht aus 959 Aminosäuren.
Biochemie
Das Enzym XYLT1 katalysiert den ersten Schritt in der Biosynthese von Chondroitinsulfat- und Dermatansulfat-Proteoglykanen, wie unter anderem Decorin. Weiterhin überträgt es D-Xylose aus UDP-D-Xylose auf spezifische Serinreste des Kernproteins.
Krankheiten
Mutationen des XYLT1-Gens führen zu
- XYLT1-congential disorder of glycosylation (XYLT1-CDG)
Diese Krankheiten sind besonders durch die veränderte Skelettentwicklung geprägt.
Literatur
- Bui C. et al.; XYLT1 Mutation in Desbuquois Dysplasia Type 2; Am J Hum Genet. 2014
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Fachgebiete:
Biochemie
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