Tripeptidyl-Peptidase-1
Synonyme: Tripeptidylpeptidase 1, TPP1
Englisch: Lysosomal pepstatin-insensitive protease, LPIC
1. Definition
Die Tripeptidyl-Peptidase-1, kurz TPP1, ist ein lysosomales Enzym, das Tripeptidreste vom N-Terminus verschiedener Proteine abspaltet.
2. Genetik
3. Biochemie
Die Tripeptidyl-Peptidase-1 wird aus dem inaktiven Proenzym pro-TPP1 synthetisiert. Dieses Proenzym enthält ein zusätzliches Segment, das zur Aktivierung des Enzyms abgespalten werden muss. Dieser und zusätzliche Verarbeitungsschritte finden in den Lysosomen statt.
4. Klinik
Mutationen im TTP1-Gen führen zur Expression defekter Enzymvarianten mit reduzierter Aktivität oder vollständigem Aktivitätsverlust. Eine dadurch ausgelöste Erkrankung ist das Bielschowsky-Dollinger-Syndrom, bei dem es zu einer Ablagerung von wachsartigen Ceroid-Lipofuszinen, insbesondere in Nervenzellen, kommt.
5. Literatur
- National Library of Medicine - TPP1 gene, abgerufen am 29.11.2021
- idw - Informationsdienst Wissenschaft Internationale Studie: Weltweit erste Therapiemöglichkeit für Kinderdemenz CLN2 entwickelt, abgerufen am 29.11.2021
- Guhaniyogi et a. Crystal structure and autoactivation pathway of the precursor form of human tripeptidyl-peptidase 1, the enzyme deficient in late infantile ceroid lipofuscinosis, The Journal of biological chemistry, 2009