Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Tripeptidyl-Peptidase-1

Synonyme: Tripeptidylpeptidase 1, TPP1
Englisch: Lysosomal pepstatin-insensitive protease, LPIC

1 Definition

Die Tripeptidyl-Peptidase-1, kurz TPP1, ist ein lysosomales Enzym, das Tripeptidreste vom N-Terminus verschiedener Proteine abspaltet.

2 Genetik

Die Tripeptidyl-Peptidase-1 wird durch das TPP1-Gen auf Chromosom 11 an Genlokus 11p15.4 kodiert.

3 Biochemie

Die Tripeptidyl-Peptidase-1 wird aus dem inaktiven Proenzym pro-TPP1 synthetisiert. Dieses Proenzym enthält ein zusätzliches Segment, das zur Aktivierung des Enzyms abgespalten werden muss. Dieser und zusätzliche Verarbeitungsschritte finden in den Lysosomen statt.

4 Klinik

Mutationen im TTP1-Gen führen zur Expression defekter Enzymvarianten mit reduzierter Aktivität oder vollständigem Aktivitätsverlust. Eine dadurch ausgelöste Erkrankung ist das Bielschowsky-Dollinger-Syndrom, bei dem es zu einer Ablagerung von wachsartigen Ceroid-Lipofuszinen, insbesondere in Nervenzellen, kommt.

5 Literatur

Diese Seite wurde zuletzt am 30. November 2021 um 18:21 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (4 ø)

14 Aufrufe

Copyright ©2021 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: