Slow-Channel-Syndrom
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Fatma Eldeeb
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Synonym: Slow Channel Syndrom
Englisch: slow channel syndrome
Definition
Das Slow-Channel-Syndrom ist eine seltene, meist autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Punktmutationen im Bereich der M1- und M2-Domänen der Untereinheit des Acetylcholinrezeptors verursacht wird. Es gehört zu den kongenitalen Myasthenie-Syndromen.
Hintergrund
Durch die Mutationen in der Untereinheit des Acetylcholinrezeptors ist der Ionenkanal verlängert offen, wodurch die Wirkung von Acetylcholin verstärkt wird.
Klinik
Das Slow-Channel-Syndrom zeigt sich typischerweise durch eine Schwäche der Axial- und Extremitätenmuskulatur, insbesondere der Streckmuskulatur der Finger.
Therapie
Das Slow-Channel-Syndrom wird i.d.R. durch die Gabe von Chinidin therapiert.
Quellen
- Boon et al. Slow Channel Syndrome Revisited: 40 Years Clinical Follow-Up and Genetic Characterization of Two Cases. J Neuromuscul Dis. 9(4):525-532. 2022. doi: 10.3233/JND-220798. PMID: 35466948.
- Deutsches Ärzteblatt – Myasthenia gravis und myasthene Syndrome, abgerufen am 06.05.2025
Fachgebiete:
Neurologie
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