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Athyreose

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Synonyme: Schilddrüsenaplasie, Schilddrüsenagenesie
Englisch: athyreosis

1. Definition

Als Athyreose wird das kongenitale Fehlen der Schilddrüse (Glandula thyreoidea) bezeichnet. Sie zeigt sich klinisch als primäre Hypothyreose.

2. Hintergrund

Die Athyreose kann sowohl isoliert vorkommen, als auch mit angeborenen Syndromen assoziert sein, z.B. mit dem Bam­forth-Laza­rus-Syn­drom.

3. Epidemiologie

Die Prävalenz wird auf etwa 1 : 28.000 geschätzt.

4. Ätiologie

2 % der Fälle von Athyreose treten familiär auf. Mutationen in den Genen FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 oder PAX8 werden als ursächlich angenommen.

5. Prognose

Unbehandelt führt die Athyreose unter anderem zu Minderwuchs und geistiger Retardierung.

6. Quelle

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21.03.2024, 09:09
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