Säurelabile Untereinheit
Englisch: acid labile subunit, ALS, IGFALS
Definition
Die säurelabile Untereinheit, kurz ALS, ist ein Plasmaprotein, das einen ternären Komplex mit dem Insulinähnlichen Wachstumsfaktor (IGF) und dessen Transportprotein IGF-BP eingeht.
Die Abkürzung ALS hat in diesem Zusammenhang nichts mit der Erkrankung Amyotrophe Lateralsklerose zu tun, die ebenso abgekürzt wird.
Expression
Funktion
Die säurelabile Untereinheit steigert die Halbwertszeit des Komplexes, was den Transport über die Blutbahn verbessert. Des weiteren begünstigt sie die vaskuläre Lokalisierung des IGF.
Klinik
Ein Defekt des IGFALS-Gens führt zur ALS-Defizienz. Sie äußert sich durch einen moderaten postnatalen Minderwuchs trotz außergewöhnlich niedrigem IGF-1- und IGF-BP3-Spiegel. Weitere Symptome können eine Insulinresistenz, seltener eine Osteopenie und bei Jungen eine verzögerte und verlangsamte Pubertät sein.