Pseudohyperaldosteronismus Typ 2
Synonym: Hypertension durch Gain-of-Function-Mutationen im Mineralokortikoid-Rezeptor
Definition
Der Pseudohyperaldosteronismus Typ 2 ist eine seltene hereditäre Form des Bluthochdrucks. Es kommt aufgrund von Mutationen des Mineralokortikoidrezeptors zu Symptomen des Hyperaldosteronismus trotz eines normalen bzw. erniedrigten Aldosteronspiegels.
Ätiologie
Dem Pseudohyperaldosteronismus liegen Gain-of-Function-Mutationen im Mineralokortikoidrezeptorgen (NR3C2) zugrunde.
Klinik
Die Erkrankung ist durch das frühe Auftreten einer arteriellen Hypertonie gekennzeichnet, zumeist bereits vor dem 20. Lebensjahr. Typisch ist außerdem eine schwangerschaftsassoziierte Exazerbation ohne Hinweis auf eine Präeklampsie.
Diagnostik
In der Labordiagnostik zeigen sich supprimierte Renin- und Aldosteronspiegel im Serum.
Therapie
Eine antihypertensive medikamentöse Therapie bleibt in der Regel erfolglos.