PHEX
Synonyme: Phosphat-regulierendes X-gebundenes Endopeptidase-Homolog
Englisch: phosphate regulating endopeptidase X-linked, metalloendopeptidase homolog PEX
Definition
PHEX, kurz für "Phosphat-regulierendes X-gebundenes Endopeptidase-Homolog", ist ein Transmembranprotein aus der Gruppe der Endopeptidasen, das eine hemmende Wirkung auf den Wachstumsfaktor FGF23 ausübt.
Genetik
Das gleichnamige Gen PHEX ist auf dem X-Chromosom am Genlokus Xp22.11 kodiert.
Funktion
PHEX ist mutmaßlich an der Knochen- und Dentinmineralisation sowie an der renalen Phosphatresorption beteiligt. Ein Substrat von PHEX ist Osteopontin (OPN), das die Mineralisation von Knochen und Zähnen hemmt.
Klinik
Mutationen des PHEX-Gens können zu einer verminderten Inaktivierung von FGF23 führen. Das ist die molekularbiologische Grundlage der X-chromosomalen hypophosphatämischen Rachitis (XLHR), auch bekannt unter dem Namen "Phosphatdiabetes".