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Nager-de-Reynier-Syndrom

nach dem schweizerischen HNO-Arzt Felix Robert Nager (1877-1959) und dem französischen HNO-Arzt Jean Pierre de Reynier (1914-?)
Synonyme: Dysostosis acrofacialis, Nager-Syndrom Englisch: Nager acrofacial dysostosis, Nager syndrome

1. Definition

Beim Nager-de-Reynier-Syndrom handelt es sich um ein Fehlbildungssyndrom, das durch akrofaziale Dysostosen gekennzeichnet ist.

2. Symptome

Die Klinik ähnelt dem Franceschetti-Zwahlen-Syndrom. Auffallend ist die Dysplasie des aufsteigenden Unterkieferasts und des Kiefergelenks. Weitere Symptome sind:

3. Genetik

Das Nager-de-Reynier-Syndrom wird wahrscheinlich durch einen genetischen Defekt des Splicing-Faktors SF3B4 ausgelöst. Die Erkrankung wird autosomal vererbt, unklar ist jedoch, ob autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant.

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Leonard Richter
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Letzter Edit:
21.03.2024, 08:51
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Nutzung: BY-NC-SA
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