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Nager-de-Reynier-Syndrom

nach dem schweizerischen HNO-Arzt Felix Robert Nager (1877-1959) und dem französischen HNO-Arzt Jean Pierre de Reynier (1914-?)
Synonyme: Dysostosis acrofacialis, Nager-Syndrom Englisch: Nager acrofacial dysostosis, Nager syndrome

1 Definition

Beim Nager-de-Reynier-Syndrom handelt es sich um ein Fehlbildungssyndrom, das durch akrofaziale Dysostosen gekennzeichnet ist.

2 Symptome

Die Klinik ähnelt dem Franceschetti-Zwahlen-Syndrom. Auffallend ist die Dysplasie des aufsteigenden Unterkieferasts und des Kiefergelenks. Weitere Symptome sind:

3 Genetik

Das Nager-de-Reynier-Syndrom wird wahrscheinlich durch einen genetischen Defekt des Splicing-Faktors SF3B4 ausgelöst. Die Erkrankung wird autosomal vererbt, unklar ist jedoch, ob autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant.

Diese Seite wurde zuletzt am 9. November 2019 um 16:49 Uhr bearbeitet.

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