Nager-de-Reynier-Syndrom

nach dem schweizerischen HNO-Arzt Felix Robert Nager (1877-1959) und dem französischen HNO-Arzt Jean Pierre de Reynier (1914-?)
Synonyme: Dysostosis acrofacialis, Nager-Syndrom Englisch: Nager acrofacial dysostosis, Nager syndrome

Definition

Beim Nager-de-Reynier-Syndrom handelt es sich um ein Fehlbildungssyndrom, das durch akrofaziale Dysostosen gekennzeichnet ist.

Symptome

Die Klinik ähnelt dem Franceschetti-Zwahlen-Syndrom. Auffallend ist die Dysplasie des aufsteigenden Unterkieferasts und des Kiefergelenks. Weitere Symptome sind:

Schwere Mikrogenie
Hypoplasie der Maxilla
Schräg abfallende Lidspalte
Ohrmuschel- und Gehörgangsfehlbildungen
Dysplasien an Hand und Arm
Gelegentlich Rippen- und Wirbelanomalien

Genetik

Das Nager-de-Reynier-Syndrom wird wahrscheinlich durch einen genetischen Defekt des Splicing-Faktors SF3B4 ausgelöst. Die Erkrankung wird autosomal vererbt, unklar ist jedoch, ob autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant.