MDS/MPN mit SF3B1-Mutation und Thrombozytose

Die Ursache ist noch (2023) nicht vollständig verstanden. Die Erkrankung ist definiert durch eine Mutation im Gen SF3B1, das für einen Splicingfaktor kodiert. Der frühere Begriff "MDS/MPN mit Ring-Sideroblasten und Thrombozytose" wird noch für Fälle mit Wildtyp-SF3B1 und ≥ 15 % Ringsideroblasten verwendet.

Entscheidend ist die zytomorphologische Begutachtung des Blutes und des Knochenmarks. Mit molekularen Markern kann die Diagnose unterstützt werden und eine prognostische Beurteilung erfolgen. Die MDS/MPN mit SF3B1-Mutation und Thrombozytose ist hierbei definiert durch:

• persistierende Thrombozytose mit Thrombozytenwerten > 450 x 10⁹/L, < 1 % Blasten im peripheren Blut und < 5 % Blasten im Knochenmark  
• ≥ 15 % Ringsideroblasten im Knochenmark bzw. ≥ 5 % Ringsideroblasten im Knochenmark und Mutation von SF3B1
• Anämie mit dysplastischer ineffektiver Erythropoese

Die Behandlung der MDS/MPN-RS-T richtet sich nach dem individuellen Krankheitsverlauf, den Symptomen sowie möglichen Komorbiditäten und dem Allgemeinzustand des Patienten.

Die Therapieentscheidung sollte in Absprache mit einem hämatologischen Spezialisten getroffen werden.

siehe auch: MDS

• Myelodysplastisches Syndrom (MDS), abgerufen am 9.7.2023
• Myelodysplastische/Myeloproliferative Neoplasie mit Ringsideroblasten und Thrombozytose (MDS/MPN-RS-T), abgerufen am 9.7.2023
• Sockel et al., Update: Myelodysplastische Syndrome, MGO-Fachverlage, abgerufen am 12.07.2023