Methioninsynthase
Synonyme: Methionin-Synthase, Homocystein-Methyltransferase
Englisch: methionine synthase
1. Definition
Die Methioninsynthase, kurz MS oder MeSe, ist ein Vitamin-B12-abhängiges, zytoplasmatisches Enzym, das die Regeneration von Methionin aus Homocystein katalysiert. Das Protein wird durch das MTR-Gen kodiert.
2. Genetik
Das MTR-Gen befindet sich auf Chromosom 1 an Genlokus 1q43.
3. Funktion
Die Methioninsynthase katalysiert den letzten Schritt der Regeneration von Methionin aus Homocystein. Bei der Reaktion wird 5-Methyltetrahydrofolat (N5-MeTHF) in Tetrahydrofolat (THF) umgesetzt. Die frei gewordene Methylgruppe wird auf Homocystein übertragen, so dass Methionin entsteht. Die Reaktion ist von Cobalamin abhängig, welches die Methylgruppe des N5-MeTHF aufnimmt und dabei zu Methylcobalamin (MeCbl) wird. Durch diese Übertragung wird das Enzym aktiviert.
4. Klinik
Ein Ausfall der Methioninsynthase führt zu einer Akkumulation von Homocystein im Stoffwechsel. Dadurch kommt es zu einer Homocysteinämie und einer Homocystinurie.