Methioninsynthase

Synonyme: Methionin-Synthase, Homocystein-Methyltransferase
Englisch: methionine synthase

1 Definition

Die Methioninsynthase, kurz MS oder MeSe, ist ein Vitamin-B12-abhängiges, zytoplasmatisches Enzym, das die Regeneration von Methionin aus Homocystein katalysiert. Das Protein wird durch das MTR-Gen kodiert.

2 Genetik

Das MTR-Gen befindet sich auf Chromosom 1 an Genlokus 1q43.

3 Funktion

Die Methioninsynthase katalysiert den letzten Schritt der Regeneration von Methionin aus Homocystein. Bei der Reaktion wird 5-Methyltetrahydrofolat (N5-MeTHF) in Tetrahydrofolat (THF) umgesetzt. Die frei gewordene Methylgruppe wird auf Homocystein übertragen, so dass Methionin entsteht. Die Reaktion ist von Cobalamin abhängig, welches die Methylgruppe des N5-MeTHF aufnimmt und dabei zu Methylcobalamin (MeCbl) wird. Durch diese Übertragung wird das Enzym aktiviert.

4 Klinik

Ein Ausfall der Methioninsynthase führt zu einer Akkumulation von Homocystein im Stoffwechsel. Dadurch kommt es zu einer Homocysteinämie und einer Homocystinurie.