Makrothrombozytopenie
Englisch: macrothrombocytopenia
Definition
Eine Makrothrombozytopenie bezeichnet eine verminderte Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie) bei gleichzeitig vergrößerten Thrombozyten (Makrothrombozyten) im peripheren Blut.
HIntergrund
Makrothrombozytopenien kommen als gemeinsames Merkmal bei verschiedenen seltenen Erkrankungen vor, darunter
- MYH9-assoziierte Krankheiten
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Gray-Platelet-Syndrom
- Takenouchi-Kosaki-Syndrom
- Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie
- Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
- Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
- Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
- Sitosterolämie
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Fachgebiete:
Hämatologie
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