Makroamylasämie
Englisch: macroamylasemia
Definition
Die Makroamylasämie beschreibt eine isolierte Erhöhung der Serumamylase, verursacht durch hochmolekulare Amylase-Komplexe, die aufgrund ihrer Größe renal nicht filtrierbar sind.
Epidemiologie
Die Makroamylasämie ist selten, betrifft vor allem Erwachsene und zeigt keine klare Geschlechter- oder Alterspräferenz. Die Prävalenz liegt etwa bei 0,4–1 % in der Allgemeinbevölkerung und bei bis zu 2–5 % bei Personen mit isolierter Hyperamylasämie.
Epidemiologisch beschriebene, nicht-kausale Assoziationen bestehen u.a. zu Zöliakie, rheumatoider Arthritis, chronisch‑entzündlichen Darmerkrankungen, Lymphomen und HIV.
Pathophysiologie
Durch die Bindung an Immunglobuline entstehen Makrokomplexe mit Molekularmassen, die meist jenseits von 200 kDa liegen. Diese sind glomerulär nicht oder nur minimal filtrierbar, sodass die Serumamylase persistierend erhöht ist, während die Urinamylase typischerweise normal bis niedrig bleibt. Eine akute Pankreatitis liegt nicht vor, obwohl die Amylase aktiv ist.
Klinik
Die Makroamylasämie ist per se asymptomatisch und wird meist als Zufallsbefund entdeckt. Etwaige Beschwerden (z.B. Bauchschmerzen) sind, wenn vorhanden, auf Begleiterkrankungen zurückzuführen und nicht auf die Makroamylase.
Therapie
Es ist keine spezifische Therapie erforderlich. Behandelt werden nur etwaige Grunderkrankungen (z.B. Autoimmunerkrankungen) gemäß Standard. Eine Plasmapherese ist nicht indiziert. Wichtig ist die Dokumentation der Diagnose, um künftig unnötige Pankreatitisabklärungen zu vermeiden.