Lipoidproteinose

Synonyme: Hyalinosis cutis et mucosae, Urbach-Wiethe-Syndrom
Englisch: lipoid proteinosis

1 Definition

Die Lipoidproteinose stellt eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung dar, die zu einer Ablagerung von Lipiden und Kollagen in der Haut und den Schleimhäuten führt.

2 Epidemiologie

Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die in der Kindheit beginnt und keine Geschlechtsprädisposition aufweist.

3 Ätiologie

Die Ätiologie ist noch nicht geklärt.

4 Klinik

Charakteristisch ist das Auftreten von Heiserkeit in der frühen Kindheit sowie eine Vergröberung und eine Vergrößerung von Zunge und Lippen (sog. Makroglossie und Makrocheilie).

Weiterhin bilden sich dunkelgelben Knötchen in der Mundhöhle sowie eher hellgelbe Knötchen an der normalen Haut aus, wobei es hier zusätzlich in betroffenen Arealen zum Haarausfall kommen kann.

Am Stamm treten Plaques auf, die der Morphaea ähneln. Intrakranielle Verkalkungen sind möglich, wobei diese zu epileptiformen Anfällen führen können. Es kann auch zur bilateralen Kalzifizierung der Amygdala kommen, durch die Patienten das Gefühl der Angst, sowie das Erkennen von Emotionen verlieren. Auch die Reaktion auf Emotionen bzw. die emotionale Empfindungsfähigkeit der Betroffenen sinkt deutlich ab.

5 Diagnostik

Die Diagnose wird anhand der Papeln, der Heiserkeit, der Plaques sowie der Histopathologie gestellt.

6 Differenzialdiagnose

Differenzialdiagnostisch sollte an den Lichen myxedematosus sowie die Hyalinosis cutis bei Protoporphyria erythropoetica gedacht werden.

7 Therapie

Da keine kausale Therapie der Lipoidproteinose möglich ist, werden die betroffenen Herde exzidiert.

8 Prognose

Die Erkrankung zeigt eine Progredienz, wobei keine Rückbildung der Hautveränderungen erfolgt.