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L1-Syndrom

Synonyme: L1CAM-Syndrom, CRASH-Syndrom
Englisch: L1 syndrome, L1 disease, L1CAM syndrome, CRASH syndrome

1. Definition

Die L1-Syndrome sind eine Gruppe kongenitaler Entwicklungsstörungen. Sie werden x-chromosomal vererbt und sind u.a. durch Hydrozephalus, Retardierung, spastische Paraplegie und adduzierte Daumen gekennzeichnet.

2. Einteilung

3. Epidemiologie

Die L1-Syndrome treten vorwiegend bei Männern auf. Frauen mit heterozygoter Mutation zeigen i.d.R. sehr milde Symptome.

4. Ätiologie

Ursache der L1-Syndrome ist eine Mutation im L1CAM-Gen, das auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq28 liegt. Es kodiert für das neuronale Zelladhäsionsmolekül L1 (N-CAML1), das u.a. am Neuritenwachstum, an der Synaptogenese und an der Myelinisierung von Neuronen beteiligt ist.

5. Klinik

Das früher verwendete Akronym "CRASH" beruht auf den typischen und charakteristischen Symptomen:

Je nach Form sind die Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt und es können weitere Symptome auftreten.

6. Quellen

  • Orpha.net – L1-Syndrom, abgerufen am 02.04.2024
  • GeneReviews – L1 Syndrome, abgerufen am 02.04.2024
  • United brain association – L1 syndrome, abgerufen am 02.04.2024

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Letzter Edit:
03.04.2024, 17:31
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Nutzung: BY-NC-SA
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