L-Homocitrullin

L-Homocitrullin hat die Summenformel C₇H₁₅N₃O₃ und eine molare Masse von 189,21 g/mol. Es schmilzt bei einer Temperatur von 211 bis 212 °C.

Der L-Homocitrullinspiegel kann sowohl im Blutserum als auch im Urin bestimmt werden.

Referenzwerte im Serum

Die Konzentration an L-Homocitrullin im Serum sollte bei < 10 µmol/l liegen.

Referenzwerte im Urin

• Neugeborene bis 1 Monat: bis 10.000 µmol/g Kreatinin
• Säuglinge bis 1 Jahr: bis 5.000 µmol/g Kreatinin
• Kleinkinder 2 bis 6 Jahre: bis 1.000 µmol/g Kreatinin
• Schulkinder 7 bis 14 Jahre: bis 100 µmol/g Kreatinin
• Erwachsene: bis 10 µmol/g Kreatinin

Interpretation

Eine erhöhte Urinkonzentration an L-Homocitrullin gilt neben einem erhöhten Ornithinspiegel im Serum als spezifisches Merkmal des HHH-Syndroms (Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom), einer angeborenen Störung des Harnstoffzyklus.