Kraniorhachischisis
Synonym: Craniorhachischisis
Englisch: craniorachischisis
1. Definition
Die Kraniorhachischisis ist eine Verschlussstörung des Schädels und der Wirbelsäule, die sich durch eine kongenitale Spaltbildung mit schweren Missbildungen von Gehirn und Rückenmark äußert.
- ICD-10 Code: Q00.1
2. Hintergrund
Die Kraniorhachischisis ist eine sehr seltene, kongenitale Fehlbildung des Zentralnervensystems. Sie ist die schwerste Form des Neuralrohrdefektes, bei der Gehirn und Rückenmark in unterschiedlichem Ausmaß betroffen sind.
Die Kraniorhachischisis totalis verläuft letal und zeichnet sich durch eine Anenzephalie und eine vollständige Spina bifida aus.
3. Abgrenzung
Eine Spaltbildung ausschließlich am Schädel bezeichnet man als Kranioschisis.
4. Ätiologie
Als Ursache wird eine multifaktorielle Vererbung angenommen.
5. Diagnostik
Eine pränatale Diagnostik ist mittels Fehlbildungsultraschall möglich.