Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie

Synonyme: Konfetti-Ichthyose, Ichthyosis variegata

Definition

Die kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie, auch bekannt als Konfetti-Ichthyose, ist eine seltene Hauterkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird, aber auch sporadisch auftreten kann. Betroffene Kinder werden häufig mit einer entzündlichen Erythrodermie geboren. Im Kleinkindalter entstehen weiße, konfettiartige Regressionszonen, die sich mit zunehmendem Alter über das gesamte Integument ausbreiten.

Weltweit wurden bislang (2024) weniger als 50 Fälle dokumentiert.

Die Erkrankung wird durch Frameshift-Mutationen in den Genen KRT10 oder KRT1 verursacht. Diese Mutationen verhindern die korrekte Ausbildung des Keratingerüsts und führen somit zu einer abnormen Verhornung sowie entzündlichen Hautreaktion. Durch mitotische Rekombination können einzelne Stammzellen ihre Keratin-Mutationen verlieren, was zu den charakteristischen Flecken führt.

Abhängig vom Alter zeigt sich anfangs eine entzündliche Erythrodermie. Später entwickeln sich weiße, konfettiartige Flecken (Regressionszonen), die mit der Zeit zunehmen. Zu einer kompletten Abheilung kommt es jedoch nicht. Weitere mögliche Merkmale sind palmoplantare Keratosen, Ohrmuschelfehlbildungen, Mamillenhypoplasien, akrale Hypertrichose und Ektropium der Lider.

Die histopathologischen Untersuchungen zeigen Akanthose, flächige Parakeratose und gruppierte vakuolisierte Epithelzellen, die sich in der Epidermis ansammeln. Ein leichtes lymphohistiozytäres Infiltrat im Korium ist ebenfalls charakteristisch.

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Erscheinungsbild und wird durch den molekulargenetischen Nachweis der auslösenden Mutation bestätigt.

Es gibt nur wenige dokumentierte Behandlungsfälle. Niedrig dosierte Retinoide wie Acitretin haben sich als wirksam erwiesen.

Altmeyers Enzyklopädie – Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie, abgerufen am 03.09.2024