Greig-Syndrom

nach dem schottischen Arzt David Middleton Greig (1864-1930)
Synonyme: Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom, Zephalopolysyndaktylie, Hoodnick-Holmes-Syndrom

1 Definition

Das Greig-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie gekennzeichnet ist.

2 Epidemiologie

Das Greig-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 Fällen auf 1.000.000 Geburten angegeben.

3 Ätiologie

Das Greig-Syndrom wird durch eine Mutation des GLI3-Gens hervorgerufen. Es ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 7 (7p13) lokalisiert. Mutationen im gleichen Gen finden sich u.a. beim Akrokallosalen Syndrom und beim Pallister-Hall-Syndrom. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

4 Symptome

• Makrozephalus mit prominenter Stirn und spätem Fontanellenschluss
• Hypertelorismus
• Polydaktylie an Händen und Füßen
• Syndaktylien

Selten treten zusätzliche Fehlbildungen des Gehirns auf.

5 Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht verfügbar. Die Behandlung ist rein symptomatisch und fokussiert sich auf die Kompensation bzw. chirurgische Therapie der Defekte.