Morbus Hers
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Loslegennach dem belgischen Biochemiker Henri-Géry Hers
Synonyme: Cori-6a/b-Glykogenose, Glykogenose Typ VI
Englisch: Hers' disease
Definition
Morbus Hers ist eine zu den Speicherkrankheiten gehörende Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms alpha-Glucan-Phosphorylase in der Leber gekennzeichnet ist.
ICD10-Code: E74.0
Hintergrund
Der Morbus Hers ist eine autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung, der ein Defekt auf dem Genlokus 14q21-q22 zugrunde liegt.
Klinik
Die Erkrankung zeichnet sich besonders durch eine Hepatomegalie, aber auch durch wiederkehrende Azidosen, Hypoglykämien und Hyperlipämie sowie Stammadipositas und Minderwuchs aus.
Beim Morbus Hers sind außer der Leber keine anderen Organe vom Phosphorylasemangel betroffen. Die Prognose ist in der Regel gut. Die Hepatomegalie bildet sich um die Pubertät herum oft zurück.
Diagnose
- Erniedrigte Glukose
- Erhöhtes Laktat
- Erhöhte Transaminasen
- Nachweis des Enzymdefekts in Leber und Lymphozyten
Therapie
Die meisten Patienten benötigen keine spezifische Therapie. Hypoglykämien sollten durch eine kohlenhydratreiche Ernährung und regelmäßige Mahlzeiten verhindert werden.