Hereditäre Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis

Der Typ I beruht auf einer vererbten Störung der Synthese des 1,25-Dihydroxycholecalciferol durch einen Defekt des Enzyms 1alpha-Hydroxylase. Der Typ I wird autosomal-rezessiv vererbt.

Typ II beruht auf einem Defekt des Calcitriol-Rezeptors im Darm und im Skelett.

Typ I manifestiert sich zwischen dem dritten und dem sechsten Lebensmonat, Typ II meistens zwischen dem dritten und dem vierzehnten Lebensjahr. Es kommt zu den typischen Symptomen einer Rachitis:

• rachitischer Rosenkranz
• Caput quadratum

Eine Kraniotabes wird in der Regel nicht beobachtet. Beim Typ I, seltener beim Typ II sind auch Spätsymptome wie ein verzögerter Verschluss der Fontanellen, eine Harrison-Furche sowie ein Glockenthorax möglich.

Zur Diagnostik gehören Röntgenbilder. In Fibroblasten der Haut können die Rezeptoren untersucht werden. Weiterhin kann die Aktivität der 1alpha-Hydroxylase untersucht werden. Beim Typ II ist die Konzentration an Calcitriol im Serum deutlich erhöht. Die Konzentration an Calcium ist erniedrigt.

Die Erkrankung wird mit Calcitriol und Calcium behandelt, wobei bei schweren Formen des Typ II sehr hohe Dosen an Calcitriol und Calcium erforderlich werden können.

Vor allem die Prognose des Typ II ist häufig schlecht. In vielen Fällen sterben die betroffenen Kinder in den ersten Lebensjahren. Eine Spontanheilung ist ebenfalls möglich, wird jedoch nur in seltenen Fällen beobachtet.