Gendosis
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LoslegenEnglisch: gene dosage
Definition
Die Gendosis bezeichnet die Häufigkeit eines Gens, das in aktiver Form im Genom eines Organismus vorliegt. Unterschiedliche Häufigkeiten führen zu sogenannten Kopienzahlvarianten der DNA.
Hintergrund
In höheren Organismen ist die Anzahl Gene pro Zelle streng festgelegt. Dadurch wird genetische Redundanz vermieden und eine balancierte Genexpression ermöglicht. Wenn Gene fehlen, dysfunktional sind (etwa durch Mutation) oder in zusätzlichen Kopien vorliegen, kann es zu unterschiedlich stark ausgeprägten Störungen bzw. Erkrankungen kommen. Dieses Phänomen wird als Gendosiseffekt bezeichnet.
Normalerweise sind in menschlichen Zellen zwei Allele vorhanden, deren Produktion 100 % entspricht. Wenn eines dieser Allele defekt ist, sinkt die Produktion für das entsprechende Genprodukt auf 50%. Sind drei Allele vorhanden, wie beim Down-Syndrom (Trisomie 21), entspricht die Gendosis 150%.
Physiologische Genregulationsmechanismen, welche die Gendosis begrenzen, sind z.B. das Imprinting und die X-Inaktivierung.
Literatur
- Schuff M. et al., Imprinting as Basis for Complex Evolutionary Novelties in Eutherians. Biology (Basel). 2024 Aug 31;13(9):682.