Kopienzahlvariante
Mag. med. vet. Patrick Messner
Tierarzt | Tierärztin
Fritjof Kersten
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Synonym: CNV
Englisch: copy number variation
Definition
Als Kopienzahlvarianten bzw. copy number variations (CNVs), bezeichnet man Strukturvarianten der DNA, die dadurch entstehen, dass bestimmte Gene in erhöhter (Genduplikation) oder verringerter Kopienanzahl (Gendeletion) vorliegen. Die Anzahl der Genkopien weicht also von der des Referenzgenoms ab. Diese Bezeichnung bezieht sich auf die Analyseergebnisse genomweiter Mikroarrays.
Beispiel
Eine in der europäischen Population sehr häufig vorkommende Kopienzahlvariante des Gens TPSAB1 liegt der Hereditären alpha-Tryptasämie zugrunde. Ihre Prävalenz wird auf 5 bis 6% geschätzt.
siehe auch: Gendosis, Gendosiseffekt
Literatur
- "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage
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Fachgebiete:
Genetik
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