Kopienzahlvariante

Als Kopienzahlvarianten bzw. copy number variations (CNVs), bezeichnet man Strukturvarianten der DNA, die dadurch entstehen, dass bestimmte Gene in erhöhter (Genduplikation) oder verringerter Kopienanzahl (Gendeletion) vorliegen. Die Anzahl der Genkopien weicht also von der des Referenzgenoms ab. Diese Bezeichnung bezieht sich auf die Analyseergebnisse genomweiter Mikroarrays.