Kopienzahl
Englisch: copy number
Definition
Die Kopienzahl bezeichnet die Anzahl von Kopien eines bestimmten DNA-Abschnitts in einem Genom. Sie kann sich auf kurze Sequenzen, Gene oder ganze Chromosomen beziehen. Die Kopienzahl ist ein wichtiger genetischer Marker für Krankheiten, evolutionäre Veränderungen und die individuelle Variation des Genoms.
Hintergrund
Kopienzahlvarianten (CNVs) sind eine natürliche Form genetischer Variation und kommen sowohl bei gesunden Menschen als auch bei genetischen Erkrankungen vor. Sie können erblich sein und über Generationen weitergegeben werden oder als spontane Mutationen neu entstehen. Solche Variationen spielen eine wichtige Rolle in der Evolution, da sie zur genetischen Anpassung an Umweltbedingungen beitragen können.
Diagnostik
Die Analyse der Kopienzahl ist in der genetischen Diagnostik, Onkologie und personalisierten Medizin von Bedeutung. In der Diagnostik können Erbkrankheiten wie das DiGeorge-Syndrom oder das Williams-Beuren-Syndrom durch Kopienzahlveränderungen identifiziert werden. In der Onkologie hilft die Bestimmung der Kopienzahl, Tumoren zu charakterisieren. So ist eine HER2-Amplifikation ein wichtiger Biomarker für Brustkrebs.