GDF5

Synonym: Wachstumsdifferenzierungsfaktor 5
Englisch: growth differentiation factor 5

Definition

GDF5 ist ein Wachstumsdifferenzierungsfaktor, der zur TGF-β-Superfamilie gehört. Er ist eng verwandt mit den knochenmorphogenetischen Proteinen (BMP).

Genetik

GDF5 wird durch das GDF5-Gen auf Chromosom 20 an Genlokus 20q11.22 kodiert. Es wird u.a. in Zellen der Parotis, des Perikards und des Knorpels exprimiert.

Funktion

Der Wachstumsdifferenzierungsfaktor spielt sowohl in embryonalen als auch in adulten Geweben eine Rolle bei der Bildung von Knochen und Knorpel. Darüber hinaus unterstützt er das Überleben dopaminerger Neurone.

Klinik

Mutationen des GDF5-Gens sind mit folgenden Erkrankungen assoziiert:

Quellen

UniProt.org - GDF5, abgerufen am 24.04.2023
Orpha.net - GDF5, abgerufen am 24.04.2023