Fumarase

Synonyme: Fumarat-Hydratase
Englisch: Fumarate Hydratase

Definition

Die Fumarase ist ein Enzym, das die Hydratisierung von Fumarat zu Malat katalysiert. Sie gehört zu den Lyasen und wird in die EC-Klasse 4 eingeordnet.

Die katalysierte Reaktion ist reversibel und lautet wie folgt:

Fumarat +H₂O ⇄ Malat

Die Fumarase wird beim Menschen vom FH-Gen auf Chromosom 1 an Genlokus 1q42.3-q43 bzw. an UCSC-Position Chr 1: 241.5 – 241.52 Mb kodiert.

Fumarase liegt als Tetramer vor. Es existiert sowohl eine mitochondriale, als auch eine zytoplasmatische Isoform der Fumarase. Die mitochondriale Isoform dient der Hydratisierung von Fumarat zu Malat im Citratzyklus. Die genaue Funktion der zytoplasmatischen Isoform ist hingegen noch nicht vollständig geklärt. Sie spielt unter anderem eine Rolle im Harnstoffzyklus und bei der DNA-Reparatur.

Mutationen im FH-Gen können unter anderem zur Fumarazidurie und zur hereditären Leiomymatose mit Nierenzellkarzinom führen.