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Familiärer ApoB-100-Defekt

Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Bijan Fink, Dr. Frank Antwerpes

Synonyme: Autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 2, ADH Typ 2, familiär defektes Apolipoprotein B-100

Definition

Als familiäre ApoB-100-Defekt, kurz FDB, wird eine autosomal-dominant vererbte Fettstoffwechselstörung bezeichnet, die mit erhöhtem LDL-Cholesterinwerten einhergeht. Sie ist eine Form der familiären Hypercholesterinämie (FH).