Rosenthal-Syndrom
nach: R. L. Rosenthal, US-amerikanischer Arzt
Synonym: Rosenthal-Krankheit, Faktor-XI-Mangel, Hämophilie C,
Englisch: factor XI deficiency
1. Definition
Als Rosenthal-Syndrom bezeichnet man einen Mangel oder eine Fehlfunktion von Faktor XI. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und ist sehr selten. Vor allem bei Kindern kommt es vermehrt zu Blutungen in Gelenken oder nach minimalen Verletzungen. Der übliche Name dieser Erbkrankheit ist heute Faktor XI-Mangel.
- ICD10-Code: D68.1
2. Labordiagnostik
Ein Faktor XI-Mangel fällt in der Regel durch eine verlängerte aPTT auf. Der Quick ist nicht vermindert. Außerdem kann die Plasmakonzentration des Faktor XI gemessen werden. Die Blutungsneigung korreliert nur wenig mit dem Faktor XI-Spiegel.
Eine Faktor XI-Konzentration von <20 IU/dl wird als schwerer Faktor XI-Mangel bezeichnet.
3. Therapie
Ein Gerinnungsfaktorenkonzentrat, wie bei Hämophilie A oder Hämophilie B, steht für die "Hämophilie C" nicht zur Verfügung, jedenfalls nicht in Deutschland. In Frankreich ist ein Produkt namens Hemoleven zugelassen.
Der Faktor XI-Spiegel kann durch Gerinnungsaktives Plasma angehoben werden. Hierbei besteht die Gefahr einer Volumenüberladung.