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EML4

Synonym: Echinoderm microtubule-associated protein-like 4

1 Definition

EML4 steht für Echinoderm microtubule-associated protein-like 4. Es handelt sich um ein Protein aus der konservierten Familie der EMAP-ähnlichen Proteine und scheint eine Funktion bei der Bildung und Stabilität der Mikrotubuli zu besitzen.

2 Genetik

EML4 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 2 an Genlokus 2pq21 kodiert.

3 Struktur

Das Protein EML4 hat ein Molekulargewicht von 120 kDa. Es umfasst eine N-terminal gelegene basische Region, eine hydrophobe HELP-Domäne sowie eine Tryptophan-Asparaginsäure (WD)-Wiederholungsdomäne.

4 Klinische Bedeutung

EML4 ist ein Protoonkogen und spielt gemeinsam mit ALK als Fusionsgen eine wichtige Rolle bei der Pathogenese des Nicht-kleinzelligen Lungenkarzinoms (NSCLC).

Die chromosomale Inversion tritt nicht immer an derselben Stelle auf, sodass inzwischen rund 15 verschiedene Varianten von EML4-ALK-Fusionsgenen beschrieben wurden. Sie weisen in der Regel dieselbe intrazelluläre Tyrosinkinasedomäne von ALK auf, die Bruchstelle des EML4-Gens ist allerdings relativ variabel.

5 Pharmakologie

Eine Behandlungsoption von Karzinomen mit EML4-ALK-Fusionsgenen bieten ALK-Inhibitoren.

6 Literatur

  • Qin Z, et al. Cell Discovery. 2021; Volume 7; Article number 33
  • GeneCards; EML4 Gene. Abgerufen am 06.08.2021
  • Okamoto I, Kahuziko N. Cancer Science. 2012; Volume 103; Issue 8:1391-1396

Tags:

Fachgebiete: Biochemie

Diese Seite wurde zuletzt am 6. August 2021 um 18:11 Uhr bearbeitet.

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