EML4
Synonym: Echinoderm microtubule-associated protein-like 4
1. Definition
EML4 steht für Echinoderm microtubule-associated protein-like 4. Es handelt sich um ein Protein aus der konservierten Familie der EMAP-ähnlichen Proteine und scheint eine Funktion bei der Bildung und Stabilität der Mikrotubuli zu besitzen.
3. Struktur
Das Protein EML4 hat ein Molekulargewicht von 120 kDa. Es umfasst eine N-terminal gelegene basische Region, eine hydrophobe HELP-Domäne sowie eine Tryptophan-Asparaginsäure (WD)-Wiederholungsdomäne.
4. Klinische Bedeutung
EML4 ist ein Protoonkogen und spielt gemeinsam mit ALK als Fusionsgen eine wichtige Rolle bei der Pathogenese des Nicht-kleinzelligen Lungenkarzinoms (NSCLC).
Die chromosomale Inversion tritt nicht immer an derselben Stelle auf, sodass inzwischen rund 15 verschiedene Varianten von EML4-ALK-Fusionsgenen beschrieben wurden. Sie weisen in der Regel dieselbe intrazelluläre Tyrosinkinasedomäne von ALK auf, die Bruchstelle des EML4-Gens ist allerdings relativ variabel.
5. Pharmakologie
Eine Behandlungsoption von Karzinomen mit EML4-ALK-Fusionsgenen bieten ALK-Inhibitoren.
6. Literatur
- Qin Z, et al. Cell Discovery. 2021; Volume 7; Article number 33
- GeneCards; EML4 Gene. Abgerufen am 06.08.2021
- Okamoto I, Kahuziko N. Cancer Science. 2012; Volume 103; Issue 8:1391-1396