Nager-de-Reynier-Syndrom
(Weitergeleitet von Dysostosis acrofacialis)
Leonard Richter
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
nach dem schweizerischen HNO-Arzt Felix Robert Nager (1877-1959) und dem französischen HNO-Arzt Jean Pierre de Reynier (1914-?)
Synonyme: Dysostosis acrofacialis, Nager-Syndrom
Englisch: Nager acrofacial dysostosis, Nager syndrome
Definition
Beim Nager-de-Reynier-Syndrom handelt es sich um ein Fehlbildungssyndrom, das durch akrofaziale Dysostosen gekennzeichnet ist.
Symptome
Die Klinik ähnelt dem Franceschetti-Zwahlen-Syndrom. Auffallend ist die Dysplasie des aufsteigenden Unterkieferasts und des Kiefergelenks. Weitere Symptome sind:
- Schwere Mikrogenie
- Hypoplasie der Maxilla
- Schräg abfallende Lidspalte
- Ohrmuschel- und Gehörgangsfehlbildungen
- Dysplasien an Hand und Arm
- Gelegentlich Rippen- und Wirbelanomalien
Genetik
Das Nager-de-Reynier-Syndrom wird wahrscheinlich durch einen genetischen Defekt des Splicing-Faktors SF3B4 ausgelöst. Die Erkrankung wird autosomal vererbt, unklar ist jedoch, ob autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant.
Fachgebiete:
Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde
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