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Dyshormogene Struma

Englisch: dyshormonogenetic goiter

1 Definition

Die dyshormogene Struma ist eine seltene Form der Struma, die durch einen Enzymdefekt der Schilddrüsenhormonsynthese verursacht wird. Eine dyshormogene Struma tritt z.B. im Rahmen des Pendred-Syndroms auf. Bei familiärer Häufung spricht man von einer familiären dyshormogenen Struma.

2 Ursachen

Ursache einer dyshormogenen Struma können verschiedene Gendefekte sein, z.B. Mutationen von SLC5A5 (Natrium-Iodid-Symporter), TPO (Thyreoperoxidase) oder SLC26A4 (Pendrin).

3 Epidemiologie

Die dyshormogene Struma ist eine seltene Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:30.000 bis 1:50.000 Lebendgeburten auftritt. Sie ist die zweithäufigste Ursache einer permanenten angeborenen Hypothyreose.

4 Pathologie

Das histopathologische Erscheinungsbild einer dyshormogenen Struma kann mit dem eines Schilddrüsenkarzinoms verwechselt werden.

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