Disomie
Englisch: disomy
Definition
Die Disomie ist ein Begriff aus der Genetik und bezeichnet das Vorhandensein von zwei homologen Chromosomen in haploiden Zellen eines Organismus. Es liegt somit fälschlicherweise ein doppelter, identischer Chromosomensatz vor. Diese Zellen werden als disom bezeichnet.
Hintergrund
Bei den betroffenen Zellen handelt es sich meist um Gameten, also befruchtungsfähige männliche und weibliche Geschlechts- bzw. Keimzellen. Bei der Befruchtung entsteht durch die Zusammenführung zweier haploider Gameten eine diploide Zygote.
Eine Disomie entsteht durch eine Non-Disjunction während der Mitose oder Meiose. Wird eine disome Zelle während der Befruchtung mit einer haploiden Keimzelle zusammengeführt, kann dies zur Entstehung verschiedener Krankheitsbilder im Sinne einer Störung des genomischen Imprintings führen. Rezessive Defektmutationen können durch die fehlende Diploidie beispielsweise nicht repariert werden.
Die häufigste Form der Disomie ist die uniparentale Disomie.