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Cubilin

Englisch: cubilin, intrinsic factor-cobalamin receptor

1. Definition

Cubilin, kurz CUBN, ist ein Membranprotein, das als Rezeptor für den Komplex aus Intrinsic Factor und Cobalamin (Vitamin B12) dient.

2. Genetik

Cubilin wird vom CUBN-Gen auf Chromosom 10 an Genlokus 10p13 kodiert.

3. Biochemie

Cubilin ist ein Protein aus rund 3.500 Aminosäuren, das von Epithelzellen des Dünndarms und der Niere exprimiert wird. Es benötigt Calcium als Cofaktor und bildet zusammen mit dem Protein Amnionless den Cubam-Rezeptor.

4. Klinik

Mutationen des CUBN-Gens können das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom auslösen.

Stichworte: Cobalamin, Membranprotein

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Khaled Berro
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Letzter Edit:
21.03.2024, 08:53
1.145 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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