Chanarin-Dorfman-Syndrom
Synonym: Dorfman-Chanarin-Krankheit
1. Definition
Das Chanarin-Dorfman-Syndrom ist eine seltene, angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der die Speicherung von Triacylglyceriden gestört ist. Sie gehört zu den Lipidosen.
2. Ätiologie
Das Chanarin-Dorfman-Syndrom beruht auf Mutationen im Gen ABHD5. Dieses codiert für ein Protein, das normalerweise die Adipozyten-Triglycerid-Lipase (ATGL) aktiviert. Die Lipase baut gespeicherte Triacylglyceride ab. Mutationen im ABHD5-Gen führen dazu, dass die Lipase inaktiv bleibt und Triacylglyceride akkumulieren in der Folge intrazellulär. Besonders in Leukozyten, aber auch in vielen anderen Zellen, entstehen große Lipidtropfen.
3. Symptome
- trockene, schuppige Haut (Ichthyose)
- Hepatomegalie
- Linsentrübung
- Ataxie
- Myopathien
- Nystagmus
Fachgebiete:
Genetik, Physiologie