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Chanarin-Dorfman-Syndrom

Synonym: Dorfman-Chanarin-Krankheit

1 Definition

Das Chanarin-Dorfman-Syndrom ist eine seltene, angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der die Speicherung von Triacylglyceriden gestört ist. Sie gehört zu den Lipidosen.

2 Ätiologie

Das Chanarin-Dorfman-Syndrom beruht auf Mutationen im Gen ABHD5. Dieses codiert für ein Protein, das normalerweise die Adipozyten-Triglycerid-Lipase (ATGL) aktiviert. Die Lipase baut gespeicherte Triacylglyceride ab. Mutationen im ABHD5-Gen führen dazu, dass die Lipase inaktiv bleibt und Triacylglyceride akkumulieren in der Folge intrazellulär. Besonders in Leukozyten, aber auch in vielen anderen Zellen, entstehen große Lipidtropfen.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

3 Symptome

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