Chanarin-Dorfman-Syndrom
Dr. No
Synonym: Dorfman-Chanarin-Krankheit
Definition
Das Chanarin-Dorfman-Syndrom ist eine seltene, angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der die Speicherung von Triacylglyceriden gestört ist. Sie gehört zu den Lipidosen.
Ätiologie
Das Chanarin-Dorfman-Syndrom beruht auf Mutationen im Gen ABHD5. Dieses codiert für ein Protein, das normalerweise die Adipozyten-Triglycerid-Lipase (ATGL) aktiviert. Die Lipase baut gespeicherte Triacylglyceride ab. Mutationen im ABHD5-Gen führen dazu, dass die Lipase inaktiv bleibt und Triacylglyceride akkumulieren in der Folge intrazellulär. Besonders in Leukozyten, aber auch in vielen anderen Zellen, entstehen große Lipidtropfen.
Symptome
- trockene, schuppige Haut (Ichthyose)
- Hepatomegalie
- Linsentrübung
- Ataxie
- Myopathien
- Nystagmus
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Fachgebiete:
Genetik, Physiologie
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