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Lipidose

Synonym: Lipidspeicherkrankheit
Englisch: Lipid storage disorders, lipidose

1 Definition

Unter dem Begriff Lipidosen werden verschiedene erbliche Stoffwechselkrankheiten zusammengefasst, die durch eine abnorme Anreicherung von Lipiden in Zellen bzw. Geweben charaktersiert sind.

2 Hintergrund

Für fast alle Arten von Lipiden sind Lipidosen bekannt. Zum Teil findet eine weitere Unterteilung statt, je nachdem, welche Lipide betroffen sind (z.B. Sphingolipidosen, Cholesterin-Lipoidosen). Viele Lipidosen beruhen auf einer fehlerhaften oder reduzierten Funktion der Lysosomen, womit sie zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gehören. Das Zellorganell ist an der Verstoffwechselung und Wiederverwertung von intrazellulären als auch extrazellulär aufgenommenen (z.B. in Form von LDL) Lipiden beteiligt. Mutationen in Genen, die für lysosomale Enzyme (in der Regel Lipasen) codieren, führen zu einem Verlust oder Reduktion der Aktivität. Dadurch wird der Stoffwechsel gestört und Lipide reichern sich an.

3 Erkrankungen

Zu den Lipidosen gehören u.a. folgende Erkrankungen:

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