Carglumsäure

Carglumsäure ist ein Orphan-Arzneimittel, das zur Behandlung einer Hyperammonämie eingesetzt wird, die durch einen genetisch bedingten Mangel an N-Acetylglutamat-Synthase ausgelöst wird.

Carglumsäure hat die Summenformel C₆H₁₀N₂O₅ und eine molare Masse von 190,15 g/mol.

Strukturformel von Carglumsäure

Bei bestimmten Formen der hereditären Hyperammonämie kommt es durch eine fehlende Aktivität der N-Acetylglutamat-Synthase (NAGS) zu einem erhöhten Ammoniakgehalt im Plasma. Diese Erkrankung wird als NAGS-Mangel bezeichnet.

Carglumsäure ähnelt strukturell dem N-Acetylglutamat (NAG). N-Acetylglutamat ist ein allosterischer Aktivator der Carbamoylphosphat-Synthetase I (CPSI), welche die Bildung von Carbamoylphosphat katalysiert. Diese Verbindung ist im Harnstoffzyklus für die Ammoniakverwertung unentbehrlich. Carglumsäure kann das N-Acetylglutamat teilweise ersetzen, wodurch die Carbamoylphosphat-Synthese gesteigert wird und die Ammoniakkonzentration im Plasma sinkt.