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NAGS-Mangel

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Synonyme: N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel, N-Acetylglutamatsynthetase-Defekt
Englisch: n-acetylglutamate synthetase deficiency

1 Definition

Unter NAGS-Mangel versteht man eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt der N-Acetylglutamatsynthetase ausgelöst wird. Sie führt zu einer mangelnden Ammoniak-Entgiftung mit Hyperammonämie.

2 Einteilung

  • partieller NAGS-Mangel
  • vollständiger NAGS-Mangel

3 Therapie

Zur Senkung der Ammoniak-Werte kann N-Carbamylglutamat eingesetzt werden - in Kombination mit einer eiweißreduzierten Diät, sowie der Einnahme von Arginin und Citrullin. Dadurch kommt es zu einer Aktivierung der Carbamoylphosphat-Synthetase und zu einer Normalisierung der Hyperammonämie.

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