L1-Syndrom
Synonyme: L1CAM-Syndrom, CRASH-Syndrom
Englisch: L1 syndrome, L1 disease, L1CAM syndrome, CRASH syndrome
Definition
Die L1-Syndrome sind eine Gruppe kongenitaler Entwicklungsstörungen. Sie werden x-chromosomal vererbt und sind u.a. durch Hydrozephalus, Retardierung, spastische Paraplegie und adduzierte Daumen gekennzeichnet.
Einteilung
Die L1-Syndrome sind eine Gruppe von Störungen, zu denen die folgenden Erkrankungen gehören:
Epidemiologie
Die L1-Syndrome treten vorwiegend bei Männern auf. Frauen mit heterozygoter Mutation zeigen i.d.R. sehr milde Symptome.
Ätiologie
Ursache der L1-Syndrome ist eine Mutation im L1CAM-Gen, das auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq28 liegt. Es kodiert für das neuronale Zelladhäsionsmolekül L1 (N-CAML1), das u.a. am Neuritenwachstum, an der Synaptogenese und an der Myelinisierung von Neuronen beteiligt ist.
Klinik
Das früher verwendete Akronym "CRASH" beruht auf den typischen und charakteristischen Symptomen:
- Corpus callosum Hypoplasie
- Retardierung
- Adduzierte Daumen
- Spastische Paraplegie
- Hydrozephalus
Je nach Form sind die Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt und es können weitere Symptome auftreten.
Quellen
- Orpha.net – L1-Syndrom, abgerufen am 02.04.2024
- GeneReviews – L1 Syndrome, abgerufen am 02.04.2024
- United brain association – L1 syndrome, abgerufen am 02.04.2024